SCIDとBCDはNBSに適した疾患か
SCIDとBCDは、新生児スクリーニング対象疾患と考えられる
| マス・スクリーニングの条件 | 重症複合免疫不全症（SCID） | B細胞欠損症（BCD） |
|---|---|---|
| 重症疾患である | 未治療では乳児期に死亡 | ときに乳児期に死亡。診断の遅れで慢性肺疾患 |
| 妥当な発生率PKU=1/80,000 MSU=1/500,000 |
1/58,000人@アメリカ（TREC陰性は1/2500人） | 頻度不明。約1/100,000人？ |
| 確定診断法が確立されている | T細胞数（FACS）芽球化反応（PHA,ConA） | B細胞数（FACS）,IgGAM |
| 有効な治療法が存在する | 骨髄移植（BMT）、臍帯血移植（CBT）、遺伝子治療（γC、ADA）、酵素補充（ADA） | 免疫グロブリン補充療法（静注または皮下注） |
| 早期治療が有効 | 感染症罹患前の治療は最良の予後 | 早期の免疫グロブリン補充開始で、肺炎、重症細菌感染症、慢性肺疾患は減少する |
| 診断と治療が可能 | 小児免疫科、骨髄移植センター | 小児科 |
Wilson & Jungnerの10の基準（WHO, 1968)を改変
