PID新生児スクリーニングとは?

「新生児スクリーニング」は、診断が遅れると、命に関わったり、重い障害を残したりする可能性のある、数万人に1人の稀な生まれつき(先天性)の病気を、早期診断し、治療を行い、赤ちゃんへの障害を防ぎ、命を守るようにするために行われる検査です。
全国で、公費で行われている病気は、母子手帳に書いてあるように、先天性代謝異常症(栄養素を利用する過程に問題がある病気)と、ホルモン異常による疾患(甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成)で、全部で27疾患です。公費で行われているスクリーニングについてはこちら
これに加えて、海外では、うまれつき感染症に弱い子である原発性免疫不全症(PID:ピーアイディー)をみつけて、予防、治療が可能になるようにするスクリーニングが行われ始めています。海外での取り組みはこちら
日本の各地でも、この検査を行うことができるようになってきています。PIDスクリーニングが受けられる自治体はこちら
スクリーニングの主な流れはこちら

新生児イラスト
日本で使われている採血用濾紙
日本で使われている採血用濾紙
タンデムマススペクトロメトリー
タンデムマススペクトロメトリー (MS/MS)
事務局
一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会事務局

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