日本における新生児マススクリーニングについて
| 1977年 | 6疾患で開始（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症） | 厚生省児童家庭局長通知 |
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| 2001年 | 一般財源化し、実施主体を各自治体に移管し、実施要綱を規定 | 厚労省雇用均等・児童家庭局長通知、母子保健課長通知 |
| 2011年 | タンデムマススペクトロメトリー法（タンデムマス法）導入により対象疾患を拡大 タンデムマス法について詳しくはこちら |
厚労省雇用均等・児童家庭局母子保健課長通知 |
| 2020年現在の一次対象疾患：20疾患 先天性代謝異常症：17疾患、先天性内分泌疾患：2疾患、甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成、糖質代謝異常症：1疾患、ガラクトース血症 現行のスクリーニング実施施設：36施設 |
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