研究計画書
核酸検出等の方法を用いた原発性免疫不全症（PID）等
治療可能な新生児・小児期疾患に対する新生児マス・スクリーニング法の開発
本研究ではこれまでに研究者らが開発した原発性免疫不全症等、出生早期に診断し治療を行わなければ致死的となる疾患に対する新しい新生児マス・スクリーニング技術の実用化を行い、本検査法の有効性を検討します。
以下の研究開発の計画に基づいています。
| 背景・目的 | 原発性免疫不全症(PID)は、出生時より易感染性を呈し、早期に診断、治療を行わなければ致死的となる疾患である。しかし早期に診断がつけば、移植等の治療を行うことで救命することが可能である。 本研究では、これまで研究者らが開発してきたPIDに対する新生児マス・スクリーニング技術の実用化を行い、本邦におけるPIDの有病率の明確化やコスト分析を行い、本邦におけるマス・スクリーニングの有効性を検討する。 |
|---|---|
| 研究概要 | (1)PIDに対するマス・スクリーニング法の実用化 (2)全国PID新生児スクリーニングコンソーシアム構築 (3)本邦における有病率を明確化し、コスト分析を行う (4)同時測定可能な他のスクリーニング法の開発 |
| 実施年度 | 2019年度〜2021年度 |
| 研究計画・方法 （項目） |
(1)PIDに対するマス・スクリーニング法の実用化健常新生児、早産児、PID患者などの濾紙血を用いて測定し、基準値作成・バリデーション、感度、精度管理等の検討を行う。 (2)全国PID新生児スクリーニングコンソーシアム(PIDJ-NBSC)構築PIDJ-NBSCを構築し情報共有し、本邦における有病率について検討する。 (3)本邦における有病率を明確化し、コスト分析を行う現状のタンデムマス法などと比較した検討をコスト面も含めて行う。(4)同時測定可能な他のスクリーニング法の開発その他の治療法の存在する疾患（SMA、先天性CMV感染症など）に対する同時スクリーニング法について検討する。 |
| 成果目標 （最終成果物） |
PIDに対するマス・スクリーニング法の実用化。全国PIDスクリーニングコンソーシアムを構築し、本邦における有病率を明確化し、コスト分析を行う。 |
