PID-NBS検査法について
濾紙血からの自動化DNA抽出と国産Taqman法定量PCRキットによる
TREC, KREC,SMN1測定を用いた新生児PIDマス・スクリーニング法の開発
われわれは、免疫に大事なT細胞・B細胞の有無について、小さなあかちゃんになるべく負担がなく、検査機関の手間もできるだけ省きつつ、迅速に調べることができる検査法を開発・実用化しました。赤ちゃんの血液0.003ccくらいから、92サンプルのDNAを1時間程度で抽出する機械と、TREC,KRECに加え、神経難病の原因遺伝子であるSMN1の有無などについてTaqman定量PCR法で調べる方法です。
検査イメージ図
- ろ紙血直径3mm1パンチからの、 マグトレーション法Ⓡを用いたDNA自動抽出（ magLEAD 96、プレシジョン・システム・サイエンス社製）で、サンプルを同時に簡便に処理可能
- TREC（T細胞受容体遺伝子再構成産物：Ｔ細胞新生能マーカー）KREC（Igκ遺伝子再構成産物：Ｂ細胞新生能マーカー）を同時測定可能なTaqman法定量PCRを用いた固相化マルチプレックスキット（東京医科歯科大学と つくばオリゴサービス社による共同開発）によるT細胞欠損症(SCID)・B細胞欠損症(BCD)の同時発見
- 脊髄性筋萎縮症(SMA)のスクリーニングも同時に可能
